陆倩为前来咨询的孕妈答疑解惑。

3月21日是“国际唐氏综合征日”，唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体（正常人为2条），他们存在智力妨碍、特别面庞、肢体变形。泰州市第四人民医院（以下简称“泰州四院”）妇产科主任陆倩介绍，高龄孕妈妈（预产年纪≥35岁）孕育唐氏综合征患儿的概率高达1/350。现在针对此类患儿尚无有用医治手法，首要干涉办法便是产前筛查和产前确诊，因而产检至关重要。

记者 徐瑶 通讯员 苏乐 陈姝 文/图

健康夫妻也或许怀上“唐氏儿”

泰州四院专家：孕妈妈年纪越大危险越高

胎儿染色体反常概率大

孕妈妈无法停止妊娠

上一年，市区怀孕18周的李女士在泰州四院做了产前筛查，筛查成果显现，胎儿的染色体反常危险比较高。李女士又复查无创产前DNA检测（NIPT），成果仍提示高危，阐明李女士有临产唐氏综合征患儿的高危险。在对唐氏综合征做了相关了解后，原先犹疑的李女士忍痛挑选了停止妊娠。

泰州四院妇产科主任陆倩介绍说，唐氏综合征是现在最严峻的出世缺点之一，又称 “21-三体综合征”或先天愚型，首要是因为母体卵子的第21号染色体发作不别离形成。唐氏综合征患儿因为其老实的容貌被称为“唐宝宝”。

陆倩介绍说，“唐宝宝”的首要症状包含智力妨碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体变形等。在发育生长的过程中，他们或许还患有其他并发症，包含听力缺点、先天性心脏病、白血病等。唐氏综合征患者平均寿命只要16.2岁。这关于患儿本身和家庭以及社会来说，都是沉重的身心担负。

“唐氏综合征是一种偶发性疾病，即使是健康夫妻，也有生育染色体疾病患儿的危险。”陆倩说，因而我们肯定不能存在侥幸心理，忽略产检的重要性。这种疾病的发作具有偶然性和随机性，事前无预兆，多无宗族史和清晰的毒物触摸史。

据了解，2019年我市因唐氏综合征高危险而引产的病例有十多个。

孕妈妈年纪越大危险越高

产前筛查是首要干涉办法

依据国家卫生部发布的《我国出世缺点防治陈述（2012）》显现，我国的唐氏综合征发作率约为1/600~800，每年新增的唐氏综合征患儿约2.3万-2.5万例。唐氏综合征的发病率随孕妈妈年纪的增高而升高。研讨标明，母亲年纪为25岁时，胎儿患唐氏综合征概率为1/1300，母亲年纪为35岁时，胎儿患唐氏综合征概率为1/350，母亲年纪超越40岁时，这一概率就上升到1/100。此外，母亲妊娠期病毒感染、肝炎、本身免疫性疾病如甲状腺炎、遗传等要素，也与唐氏综合征的发作有必定的相关。

据了解，产前筛查是指经过经济、简洁和较少伤口的检测的新办法，从孕妈妈集体中发现怀有某些先天缺点胎儿的高危孕妈妈，进而行产前确诊，以最大极限削减反常胎儿的出世。

陆倩介绍，现在，唐氏综合征筛查依照查看手法包含：早孕期超声胎儿颈项通明层厚度（NT）值的丈量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。

“孕妈妈可在怀孕9-13周和怀孕15-20周时进行产前筛查，假如筛查成果显现胎儿的染色体反常危险比较高，主张孕妈妈进一步进行介入性产前确诊，清晰状况。”陆倩说，进一步的确诊办法包含无创产前DNA查看、绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。

据介绍，以下三种人群适用无创产前DNA查看：因为孕期的忽略，怀孕现已20周以上，错过了唐氏筛查时刻的孕妈妈；唐氏筛查成果在低危险和中危险之间的孕妈妈；不适宜做羊水穿刺的孕妈妈（如前兆流产、发热、出血倾向、缓慢病原体感染活动期等）。

“唐氏综合征现在尚无有用的医治手法，首要干涉办法便是产前筛查和产前确诊。”陆倩说，主张孕妈妈要在医院做正规产检，注重产前筛查。一旦发现危险，应承受正规的遗传咨询和产前确诊。